Ana səhifəPopulyasiya genomiksi laboratoriyası sa sa

Struktur bölmənin adı:

Populyasiya genomiksi laboratoriyası

Tel.:

(+994) 703275776

Faks:

(+994 12) 510 24 33

Elektron poçtu:

mustafayevn02@yahoo.co.uk

Struktur bölmənin rəhbəri:

Biologiya üzrə fəlsəfə doktoru, dosent Nurməmməd Şamil oğlu Mustafayev

Əməkdaşları:

elmi işçi Lalə Əhməd qızı Axundova

elmi işçi Fidan Rahim qızı Hüseynova

kiçik elmi işçi Gülmirə Rizvan qızı Əlibəyova

kiçik elmi işçi Zərintac Rasim qızı Rüstəmova

kiçik elmi işçi Əsmər Elçin qızı Hüseynova

kiçik elmi işçi Səyalı Hümmət qızı Mustafayeva 

böyük laborant Şəlalə Hilal qızı Məcidova

Əsas fəaliyyət istiqamətləri:

  • Azərbaycan populyasiyası genefondunun müxtəlif markerlərlə (autosom, cinsi (X- və Y-STR), mitoxondrial DNT-nin nöqtəvi (SNP) mutasiyalarını aşkarlamağa imkan verən markerlərlə və s.) genişmiqyaslı molekulyar-genetik tədqiqi, alınan nəticələrin populyasiyamızın qonşu və digər dünya populyasiyalarla qohumluq münasibətlərinin araşdırılması məqsədilə müqayisəli təhlili;
  • Azərbaycan ərazisindəki mühüm tarixi insan məskənlərindən, kütləvi məzarlıqlardan və digər arxeoloji qazıntılardan əldə edilən arxeo-bioloji materialların (insan, fauna və flora qalıqlarının) molekulyar-genetik tədqiqi;
  • Azərbaycanda geniş yayılan irsi və qeyri-irsi autoimmun və xroniki (məs. şəkərli diabet, hipertoniya, ürək-damar, ağ ciyər, əzələ displaziyaları, onkoloji və s.), həmçinin nadir genetik (məs. progeriya, narkolepsiya-katapleksiya, ziyilli displaziya, mikrosefaliya, Hünər Tan sindromu, piqment kseroderması, psoriaz, allergiyalar və s.) xəstəliklərin məlum markerlərlə populyasiya səviyyəsində, həmçinin adları çəkilən xəstəliklərin genom boyu assosiasiya (GWA) və namizəd gen yanaşmaları (CGA) metodları ilə tədqiqi;
  • Tam genom boyu eksperimentlərə imkan verən müasir gen ekspressiya və genom boyu sekvens metodları ilə (WG/RNA/WGS) tədqiq olunan xəstəliklərlə assosiasiya edə biləcək yeni, o cümlədən populyasiyamız üçün spesifik genlərin və gen ailələrinin axtarışı, göstərilən xəstəliklərlə assosiasiya təşkil edən yeni genlərin klonlaşdırılması, ekspressiyasının tədqiqi;
  • COVID-19-la əlaqəli bəzi genlərin (məsələn. angiotenzin çevirən ferment ACE2, həmin ailədən olan digər genlərin (ACE1-8), onların reseptorlarının, ferritin genlərinin (FTL, FTH, FTMT və s.) ekspressiyası və onların məhsullarının tədqiqi;
  • Alınan nəticələr əsasında yuxarıda adları çəkilən xəstəliklərin vaxtında diaqnostikası və profilaktikası üçün prenatal və postnatal diaqnostika testlərinin işlənib hazırlanması, sınaqdan uğurla çıxan populyasiyamız üçün ən etibarlı testlərin əsasında uyğun təlimatlar hazırlanaraq profilaktik tədbirlərin görülməsi üçün klinikalara, həmçinin ailə planlaşması və prenatal diaqnostika müəssisələrinə təqdim edilməsi;
  • Əldə olunan nəticələrə publik girişi təmin etmək məqsədi ilə onların müvafiq milli və beynəlxalq məlumat bazalarında yerləşdirilməsi;
  • Gələcəkdə göstərilən tsikl tədqiqatların davamlı şəkildə aparılması üçün müasir praktiki və nəzəri metodlara yiyələnmiş yüksək ixtisaslı kadrların (molekulyar bioloq və genetiklər, bioinformatiklər, tibb mütəxəssisləri və s.) hazırlığının həyata keçirilməsi.

Əsas elmi nəticələri:

 

  • Autosom xromosomlarda yerləşən STR markerlərlə populyasiyamızın tədqiqi. Azərbaycanın bütün rayonlarını əhatə etməklə bir neçə nəsil Azərbaycanda yaşayan, qohum olmayan 765 aborigen azərbaycanlıdan ayrılan DNT nümunələri autosom xromosomlarda yerləşən STR markerlərlə (insan identifikasiya dəsti, AmpFlSTR®Identifiler®Plus PCR Amplification Kit) tədqiq edilmiş, hər bir STR lokus üçün populyasiya-genetik və məhkəmə-tibbi parametrlər təyin edilmiş, populyasiyamızla 17 dünya populyasiyası arasında multiplet differensiasiya testləri, həmçinin prinsipial komponent (PCA) və prinsipial koordinat (PCoA) analizləri aparılmış, Ney genetik məsafələri əsasında iki riyazi metodla (NJ və UPGMA) filogenetik ağaclar qurulmuşdur. Tədqiqatlarn nəticələri “Gene” (IF=2,984)  jurnalında çap edilmişdir.
  • Cinsi xromosomlarda yerləşən STR markerlərlə populyasiyamızın tədqiqi. Ukrayna Elm və Texnologiya Mərkəzinin (STCU) elan etdiyi beynəlxal qrant müsabiqəsində udulmuş “Azərbaycan populyasiyası genefondunun Y-xromosomun STR markerləri əsasında tədqiqi” mövzusunda qrant layihəsi çərçivəsində Azərbaycan ərazisində yaşayan 225 nəfər Azərbaycan vətəndaşının 17 lokusdan ibarət AmpFlSTR® Yfiler® PCR Amplification Kit-dən istifadə etməklə Y-xromosomu üzrə haplotipləri alınmış, iki müxtəlif haploqrup prediktoru vasitəsilə həmin şəxslərin haploqrupları müəyyən edilmiş və haploqrupların yayılma xəritəsi tərtib edilmişdir. Haplotip müxtəlifliyi üzrə nəticələr yerli (http://imbb.az/uploads/AZE_Y_STR_Profiles_for_YHRD.pdf) və YA00469 identifikasiya nömrəsi ilə beynəlxalq (https://yhrd.org/YA00469) məlumat bazasına yerləşdirilmişdir.

Populyasiyamızda geniş yayılan irsi və qeyri irsi xəstəliklərin populyasiya səviyyəsində tədqiqi:

  • İrsi və qeyri-irsi xəstəliklərin populyasiya səviyyəsində tədqiqi.
  • İlk dəfə olaraq Azərbaycan populyasiyasında angiotenzin çevirən fermentin (ACE) geninin insersiya/delesiya (İ/D) polimorfizmi fərqli yaş kateqoriyalı, qohum olmayan və müxtəlif məşğuliyyət sahələrində fəaliyyət göstərən 346 nəfər insanda tədqiq edilmiş, məlum olmuşdur ki, aşkarlanan allellər arasında D alleli, genotiplər arasında isə İD genotipi üstünlük təşkil edir ki, bu da tədqiq olunan qruplar daxilində patologiyaların meydana çıxmasında genetik amil kimi D allelinin bilavasitə iştirak etdiyi haqqında ədəbiyyatlarda mövcud olan fikirlərlə uzlaşır. Qeyd edək ki, ACE geninin reseptorunun koronavirusun yayılmasında xüsusi rolu vardır, belə ki, virus bu fermentin reseptorları vasitəsi ilə hüceyrəyə daxil olur və çoxalmağa başlayır. Tədqiqatlar EİF-in təqdim etdiyi qrant layihəsi çərçivəsində davam etdiriləcəkdir.
  • Şəkərli diabet. Tərəfimizdən Azərbaycanda şəkərli diabetin (ŞD) müxtəlif formalarına (I və II tip ŞD) irsi meylliliyin molekulyar-genetik tədqiqi istiqamətində ilkin mərhələdə T-hüceyrəsi transkripsiya faktoru geninin (TCF7L2) SNP tip C/T rs7903146 mutasiyalarının insulindən asılı olan (>30 nəfər) və olmayan (>72 nəfər) şəkərli diabetlə (ŞD) assosiasiyasının tədqiqi həyata keçirilmişdir. T allelinin II tip ŞD ilə ilişkisinin statistik qiymətləndirilməsi zamanı 95% etibarlılıq intervalında (CI) 95%CI=0,8772¸ 5,8179; şanslar nisbətinin (odds ratio) OR=2,2604, Z-statistic=1,6910 və etibarlılıq səviyyəsinin P=0,0909 olması müəyyən edilmişdir. Tədqiqatlar davam etdirilir.